Síntomas Amiloidosis

Conoce la sintomatología de la Amiloidosis hereditaria por Transtiretina (AhTTR)

Los síntomas de la Amiloidosis hereditaria por Transtiretina (AhTTR) se asocian al tipo de mutación y al órgano/tejido en el cual se encuentran los depósitos de amiloide.

En el caso de la mutación Val50Met la sintomatología más común puede resumirse en:

  • Sistema Nervioso Periférico: hormigueos, dolor, debilidad y pérdida de sensibilidad en los pies que puede ir ascendiendo a manos, etc.
  • Sistema Nervioso Autónomo: pérdidas de conciencia, diarreas alternadas con periodos de estreñimiento, impotencia sexual, etc.
  • Sistema Cardiovascular: alteración del ritmo cardiaco, falta de aire al caminar, retención de líquidos, dolor en el pecho, etc.
  • Sistema Nervioso Central: crisis epilépticas, pérdida de movilidad transitoria en un brazo o en una pierna, dolor de cabeza, deterioro cognitivo, etc.
  • Ojos: pérdida de visión, glaucoma, etc.
  • Riñones: Infecciones urinarias de repetición, insuficiencia renal, etc.

Pronóstico y fases de la Amiloidosis hereditaria por Transtiretina (AhTTR)

La Amiloidosis hereditaria por Transtiretina (AhTTR) sin tratamiento, generalmente provoca la muerte por causas relacionadas con la enfermedad en un plazo de 10 a 15 años.

A día de hoy, con los diferentes tratamientos disponibles, el pronóstico ha mejorado sustancialmente ya que son capaces de enlentecer la progresión de la enfermedad. Lo que no se ha conseguido aún es curar la enfermedad.

Cuando existe afectación nerviosa la enfermedad se clasifica en diferentes estadios según la escala de Coutinho. 

La edad de debut puede variar y oscilar, pero los primeros síntomas siempre aparecen en la edad adulta. De hecho, se diferencia entre dos grupos de pacientes: los/as de debut temprano, que lo hacen alrededor de los 30 años, y los/as de debut tardío, que lo hacen a partir de los 50.