Diagnóstico

Pruebas Diagnósticas

  • Prueba Genética

    Es muy importante cuando existe un riesgo de ser portador para:

    • Diagnóstico precoz: En el caso de que se desarrollara la enfermedad.
    • Diagnóstico genético preimplantacional: Para poder optar por esta técnica en el caso de querer tener descendencia y evitar la transmisión de la mutación a generaciones futuras.
  • Pruebas Clínica: La valoración del resultado de estas pruebas debe hacerse por parte de un equipo multidisciplinar.

    • Electromiograma, Biopsias (nervio sural, grasa abdominal, rectal, etc.)
    • Electrocardiograma
    •  Holter ECG
    • Ecocardiograma
    •  Orina 24 horas.

Síntomas de Alerta

Los pacientes con frecuencia presentan síntomas de alerta, que incluyen:

Neuropatía sensorial-motora

– Dolor y entumecimiento neuropático dependiente de la longitud

– Sensación alterada

– Debilidad

– Dificultad para caminar

– Síndrome del túnel carpiano bilateral

Neuropatía autónoma

– Hipotensión ortostática

– Diarrea, estreñimiento, náuseas y vómitos.

– Pérdida de peso involuntaria

– Infecciones recurrentes del tracto urinario

– Disfunción sexual

Manifestaciones cardíacas

– Anomalías de conducción

– Arritmias

– Insuficiencia cardíaca

– Hipertrofia del ventrículo izquierdo

Antecedentes Familiares

La enfermedad de Andrade se trasmite hereditariamente ya que es provocada por la mutación del gen de la transtiretina. 

La mutación se transmite de padres portadores a hijos con un 50% de probabilidad de transmisión en cada embarazo.

Cabe destacar que NO todos los portadores van a desarrollar la enfermedad. 

Por lo tanto, el hecho de ser portador no implica estar enfermo, pero si dar lugar a descendencia con la mutación.

Es por eso que se debe conocer si familiares han padecido síntomas que se enmarquen dentro de esta enfermedad.

Transmisión Genética
¿Si soy portador y quiero tener hijos?
¿Tienes antecedentes familiares?