Focos Endémicos

Focos mundiales

Focos mundiales Amiloidosis

Los focos endémicos son aquellos lugares específicos en los que la enfermedad se presenta.

La Amiloidosis hereditaria por Transtiretina (AhTTR) tiene focos endémicos en todo el mundo. Los más grandes son en Japón, Portugal, Suecia, Brasil y España.

La AhTTR afecta aproximadamente a unas 10.000 personas en todo el mundo.

AhTTR en Europa

La incidencia en Europa de la AhTTR es muy variable. En Portugal, Suecia, Mallorca y Chipre la enfermedad es endémica y predomina una mutación en concreto.  

En el resto de Europa, los casos de AhTTR son más esporádicos con una variedad de mutaciones.

Aunque se han identificado más de 140 mutaciones puntuales diferentes en el gen de la TTR, los/as pacientes de AhTTR con la mutación Val50Met son los/as más frecuentes en todo el mundo.

Dentro de Europa, se cree que la mutación ha surgido independientemente en Portugal y Suecia (donde es responsable de la mayoría, pero no de todos los casos), así como en Italia. Además, la Val50Met es la única mutación hasta ahora identificada en regiones endémicas de Chipre y Mallorca.

Mutaciones Europa Amiloidosis

AhTTR en España

Focos Andrade España Mutaciones

El origen de la enfermedad en España se cree que proviene de Portugal por la proximidad geográfica. Es por eso que la mutación más presente en nuestro país es la Val50Met.

Mallorca es el foco con más número de casos registrados, seguido de Valverde del Camino en Huelva. Además, se han registrado también casos de AhTTR en el País Vasco, Cataluña, la Comunidad de Madrid, Comunidad Valenciana, Islas Canarias, Castilla León y Galicia.

En España hay más de 350 casos diagnosticados, y se cree que por desconocimiento de la enfermedad y por su sintomatología heterogénea hay muchos más casos no diagnosticados.

AhTTR en Mallorca

Los personas afectadas de AhTTR de la isla de Mallorca, en Baleares, representan la mayoría de los casos de AhTTR de España con más de 150 casos registrados. Con la mejora de los conocimientos por parte del personal sanitario, se espera un incremento en la detección de los casos en los próximos años. Aunque Mallorca sea considerada foco endémico también encontramos casos de esta enfermedad en Menorca e Ibiza.  

 Aparición Del Foco Endémico En Mallorca

 Se cree que la enfermedad llegó a Mallorca a través de la colonización portugueses en diferentes momentos:

En el s.XIII cuando los portugueses llegaron a la isla con el infante Pedro de Portugal que consiguió colonizar el 5% de la isla.

Durante los viajes de los portugueses en el s.XIV con los asentamientos de las tropas en Mallorca.

Repoblación del «gueto de Palma» en 1394 por parte de 150 portugueses tras el genocidio de 1391.