Que es La Amiloidosis AhTTR

Enfermedad de Andrade

La enfermedad de Andrade es una enfermedad compleja de comprender. Para poder entenderla bien vamos a empezar desde el principio:

La enfermedad de Andrade fue descrita por primera vez en 1952 por doctor C. Andrade, y por eso que comúnmente recibe este nombre.

Polineuropatia Amiloidotica Familiar

El Dr. Andrade la describió como una polineuropatía, es decir, que afecta al sistema nervioso.

Esta definición se basaba en sus observaciones las cuales incluían pérdida de sensibilidad superficial y profunda en las manos y los pies, así como pérdida de masa y fuerza muscular.

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Andrade es Multisistémica

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Hoy en día sabemos que esta enfermedad es multisistémica y que por lo tanto afecta a más de un sistema del cuerpo.

En este sentido, el Síndrome de Andrade NO es solo una polineuropatía. El Dr. Andrade habría obviado otras sintomatologías y por tanto su postulación era incorrecta.

Es por esta razón por la que las designaciones antiguamente usadas, han pasado a estar descatalogada por imprecisas.

  • “Polineuropatía amiloidótica familiar” 
  • “Polineuropatía amiloide familiar de transtiretina (TTR-FAP)”

Descubrimiento de la Amiloidosis en Andrade

Con los avances en la investigación sobre esta enfermedad se observó que su patrón de afectación era el de una Amiloidosis.

Todas las amiloidosis tienen en común que están causadas por la acumulación de proteínas (moléculas generadas por el mismo cuerpo) en tejidos y órganos. 

Al acumularse en los tejidos afecta al funcionamiento normal y causa patologías.

Cuando hablamos de Amiloidosis hablamos de un grupo muy heterogéneo de enfermedades

Algunas de ellas son: la Amiloidosis primaria (AL), Amiloidosis secundaria (AA) o la Amiloidosis por Transtiretina (ATTR). 

Entre ellas se diferencian por la proteína que se acumula en el tejido y las afectaciones que causan sobre este.

Una de las proteínas que causa Amiloidosis es la proteína Transtiretina (TTR). Esta es una molécula que el cuerpo fabrica para transportar retinol (otra molécula) a través de la sangre por todo el cuerpo.

Todas las Amiloidosis causadas por la acumulación de Transtiretina se conocen como Amiloidosis por Transtiretina (ATTR). Dentro de las ATTR, se distinguen dos tipos:

Tipos de Amiloidosis

  • ATTR hereditaria

    : la deposición de la proteína TTR se debe a que hay una mutación en el ADN que hace que no se fabrique bien. 
  • ATTR tipo salvaje

    : En este caso es la misma proteína (sin ningún fallo en la fabricación) que se deposita en el tejido de manera patológica. Por eso recibe el nombre de “Tipo salvaje”.

¿Es Andrade Hereditaria?

En el caso de la Enfermedad de Andrade, estamos delante de una Amiloidosis por TTR hereditaria, es decir, causada por una mutación en el gen, que conlleva una fabricación errónea de la molécula TTR. 

Si seguimos indagando dentro de las AhTTR, observamos que la mala fabricación de la TTR se puede dar por diferentes tipos de mutaciones a lo largo del gen que la codifica. 

Es decir, que las instrucciones de fabricación son incorrectas en diferentes puntos de la construcción de la proteína.

Hay más de 120 mutaciones diferentes en el gen TTR pero, a medida que la investigación continúa, es posible que se identifiquen más. 

Cada mutación diferente causa un patrón diferente de inicio de la enfermedad, síntomas y perspectivas. Las mutaciones ATTR más comunes son:

Una vez hechas todas estas distinciones podemos entender por qué también se conoce como Amiloidosis Hereditaria por Trantiretina.

Su nombre completo es AhTTR Val50Met

El concepto Amiloidosis hereditaria por Transtiretina AhTTR define más acuradamente la enfermedad que la etiqueta “Enfermedad de Andrade”, es por eso que está tomando fuerza tanto en el campo científico como entre los pacientes.

En este sentido, debemos acostumbrarnos a leer y presentar la enfermedad como AhTTR.