Tratamientos

El abordaje de la Amiloidosis hereditaria por Transtiretina se realiza a través de diferentes enfoques técnicos:

  • Tratamiento sintomático

    Tiene como finalidad calmar/aliviar/disminuir los síntomas de la enfermedad. 

    Un ejemplo de tratamiento sintomático farmacológico común es la prescripción de Gabapentina para el dolor de tipo neuropático.

    Otros tratamientos no farmacológicos pueden ser la fisioterapia, la terapia ocupacional, dietética y nutrición, podología, psicología, etc.

Inhibidores de la síntesis de TTR

El objetivo de los tratamientos inhibidores es intentar impedir que se produzca la proteína TTR mutada.

Patisiran

Es un fármaco que intenta impedir que se produzca la proteína Transtiretina mutada, evitando así, que se deposite.

Se administra de forma intravenosa cada 21 días, generalmente en el hospital.

Precisa de medicación previa como son corticoides para evitar posibles efectos secundarios.

Según la evidencia, ha demostrado ser eficaz para enlentecer la progresión de la enfermedad a nivel de los nervios y del corazón, con pocos efectos adversos.

Indicado cuando existe polineuropatía y en estadio I y II de la enfermedad.

Inotersen

Es un fármaco que intenta impedir que se produzca la proteína Transtiretina mutada.

Se administra por inyección subcutánea cada 7 días en el propio domicilio.

Según la evidencia, ha demostrado ser eficaz también para enlentecer la progresión de la enfermedad a nivel de los nervios y del corazón, con pocos efectos adversos.

Su efecto secundario más fuerte, aunque poco frecuente, es la bajada de plaquetas por lo que se precisa de analítica quincenal para controlar los niveles.

Indicado cuando existe polineuropatía y en estadio I y II de la enfermedad.

 

Estabilizadores de la TTR

El objetivo de los estabilizadores de la TTR es evitar que la proteína Transtiretina forme depósitos amiloide.

Tafamidis

Se trata de una pastilla diaria que intenta impedir que la proteína mutada, la Transtiretina, se deposite en diferentes tejidos y órganos del cuerpo.

Se sabe que un 60% de los/as pacientes responden al tratamiento mientras el resto no responden o lo hacen parcialmente.

Es un medicamento muy seguro, con larga experiencia en su uso y pocos efectos secundarios.

Está indicado cuando existe polineuropatía, y solo en estadio I de la enfermedad.

Dispensación hospitalaria.

Eliminación de los depósitos de amiloide

Actualmente no hay medicamentos aprobados para eliminar los depósitos de amiloide. 

  • PRX004 – Actualmente se está probando en ensayos clínicos.

Trasplante hepático

El Trasplante hepático fue la primera estrategia terapéutica para esta enfermedad. Hasta 2011, fue el único tratamiento capaz de estabilizar la progresión de la enfermedad, y se ha realizado en cientos de pacientes con Amiloidosis hereditaria por Transtiretina de todo el mundo.

Con el fin de prevenir la formación de nuevos depósitos de amiloide, el hígado del paciente que fabrica TTR mutada se sustituye por un hígado de un donante que fabrica una TTR sin mutación (tipo salvaje). 

El éxito es mayor cuando se realiza un trasplante al principio del curso de la enfermedad, antes de que haya habido demasiado daño a nivel de los nervios o del corazón.

Lamentablemente, la enfermedad puede seguir progresando después del trasplante, especialmente a nivel ocular, cardiaco y sistema nervioso central. 

Parece que los depósitos de amiloide que se formaron antes del trasplante de hígado actúan como una plantilla y fomenta el depósito de TTR normal como amiloide. 

Por lo tanto, la proteína TTR normal (TTR de tipo silvestre) producida por el nuevo hígado se acumula sobre los depósitos amiloides existentes que contienen la TTR anormal.

El trasplante, a día de hoy se reserva únicamente para aquellos pacientes que por decisión propia lo prefieran a pesar de conocer las otras opciones terapéuticas disponibles.

Así mismo, la decisión de iniciar un tratamiento farmacológico no excluye la posibilidad de acceder a un trasplante.