Tratamientos

El abordaje de la Amiloidosis hTTR se realiza a través de diferentes enfoques técnicos:

  • Tratamiento sintomático

    Tiene como finalidad calmar/aliviar/disminuir los síntomas de la enfermedad. Un ejemplo de tratamiento sintomático común es la prescripción de Gabapentina para el dolor de tipo neuropático.

Bloqueadores de la síntesis de TTR

El objetivo de los bloqueadores es detener la producción de las proteínas TTR a través del «silenciamiento de genes».

Onpattro™ (Patisiran) 

Nueva terapia basada en la inhibición de la expresión génica, consiste en una infusión intravenosa cada 21 días. Es un inhibidor de la producción de TTR y su uso ha sido aprobado en los estadios I y II de la enfermedad. Leer más información sobre Patisiran

Tegsedi™(Inotersen) 

Nueva terapia basada en la inhibición de la expresión génica, consiste en un auto-inyectable subcutáneo semanal. Es un inhibidor de la síntesis de TTR y está indicado para los estadios I o II de la enfermedad. Leer más información sobre Inotersen

Estabilizadores de la TTR

El objetivo de los estabilizadores de TTR es evitar que la proteína TTR forme depósitos amiloides.

 

  • Diflunisal: Aprobado en los EE.UU. por la FDA como una droga antiinflamatoria no esteroide (AINE) que ha demostrado que se une a la proteína TTR en la sangre y por lo tanto puede prevenir la formación de amiloide. En España no se prescribe ya que puede tener efectos secundarios. En el caso de que su médico lo considere el tratamiento indicado deberá ser pedido como medicamento extranjero. 
  • Tafamidis (Vyndaqel® / VyndamaxTM): estabilizador del tetrámero de la Transtiretina. Reduce la ratio de proteínas mal plegadas y por tanto reduce la formación de amiloide y por consecuente se reduce los depósitos de fibras de amiloide en los tejidos. Leer más información sobre Tafamidis

El tafamidis es indicado en el estadio I de la enfermedad. Tiene una eficacia variable y existe un porcentaje alto de pacientes que progresan. Consiste en la toma de una cápsula diaria de 20mg. En el caso de las Baleares, el paciente recoge la medicación en el hospital.

Eliminación de depósitos de amiloide

Actualmente no hay medicamentos aprobados para eliminar los depósitos de amiloide. 

  • PRX004 – Actualmente se está probando en ensayos clínicos.

Trasplante hepático

El Trasplante hepático fue la primera estrategia terapéutica para esta enfermedad. Hasta 2011, el trasplante fue el único tratamiento capaz de estabilizar la progresión de la enfermedad, y se ha realizado en cientos de pacientes con amiloidosis hTTR en todo el mundo.

Con el fin de prevenir la formación de nuevos depósitos de amiloide, el hígado del paciente que fabrica TTR anormal se sustituye por un hígado de un donante que fabrica una ATTR sin mutación (tipo salvaje). 

El éxito es mayor cuando se realiza un trasplante al principio del curso de la enfermedad, antes de que haya habido demasiado daño a los nervios o al corazón.

Lamentablemente, la enfermedad puede seguir progresando después del trasplante, especialmente a nivel ocular, cardiaco y sistema nervioso central. 

Parece que los depósitos de amiloide que se formaron antes del trasplante de hígado actúan como una plantilla y fomenta el depósito de TTR normal como amiloide. 

Por lo tanto, la proteína TTR normal (TTR de tipo silvestre) producida por el nuevo hígado se acumula sobre los depósitos amiloides existentes que contienen la TTR anormal.

El Trasplante, a día de hoy se reserva únicamente para aquellos pacientes que por decisión propia lo prefieran a pesar de conocer las otras opciones terapéuticas disponibles.

Así mismo, la decisión de iniciar un tratamiento farmacológico no excluye la posibilidad de acceder a un trasplante.