Preguntas Frecuentes sobre la Enfermedad de Andrade
Las amiloidosis son un grupo heterogéneo de enfermedades que consisten en el depósito patológico de una proteína propia con un plegamiento anormal en los tejidos del cuerpo. La acumulación de esta en distintos órganos y sistemas altera su funcionamiento.
Los depósitos amiloides están compuestos principalmente por fibras de proteínas conocidas como fibrillas amiloides.
Estas fibrillas amiloides se forman cuando las proteínas normalmente solubles del cuerpo se agregan (se agrupan) y luego permanecen en los tejidos en lugar de desaparecer con seguridad. Se sabe que alrededor de 30 proteínas diferentes forman depósitos amiloides en los humanos.
La amiloidosis TTR hereditaria
La Amiloidosis hereditaria por Transtiretina (AhTTR) es causada por una mutación en el gen de una proteína llamada Transtiretina (TTR), heredada de uno u otro progenitor.
La amiloidosis TTR tipo salvaje (ATTRwt)
En la amiloidosis ATTRwt o adquirida, el amiloide está formado por la proteína normal, llamada «de tipo salvaje» (del ingles wild type). Esta enfermedad no es hereditaria.
La enfermedad de Andrade es una afectación genética, hereditaria, multisistémica, progresiva, neurodegenerativa y poco frecuente. Leer más sobre amiloidosis hereditaria por TTR
Los síntomas de la Amiloidosis hereditaria por Transtiretina AhTTR son causados por los depósitos de amiloide ATTR en el interior de los tejidos del cuerpo, principalmente en los nervios, el corazón, los riñones y los ojos.
Los síntomas de la Amiloidosis hereditaria por Transtiretina AhTTR pueden aparecer tan pronto como a los 20 años, o tan tarde como a los 80 años. La edad de aparición suele ser bastante consistente dentro de las familias.
Pacientes con la mutación Val30Met experimentan los síntomas por primera vez a los 30 años en Portugal, España y Japón; en Suecia a menudo comienza más tarde en la vida.
La mutación Val122Ile, que se encuentra más comúnmente en personas de ascendencia afrocaribeña o afroamericana, suele empezar a causar síntomas en hombres de más de 60 años.
La amiloidosis ATTR asociada a Thr60Ala se observa a menudo en personas con ascendencia irlandesa. Los síntomas tienden a comenzar relativamente tarde, entre las edades de 45 a 78 años, con mayor frecuencia después de los 60 años.
Los profesionales sanitarios utilizan una combinación de pruebas para diagnosticar la Amiloidosis hereditaria por Transtiretina (AhTTR). Estas pueden incluir: Pruebas genéticas, biopsia de tejido y otras pruebas y análisis.
Pruebas genéticas
La prueba genética es un análisis de sangre capaz de determinar si se trata de un portador de la mutación en el gen de la TTR asociado a la AhTTR.
Biopsia de tejido
Mediante la extracción de una pequeña muestra de tejido para su análisis en el laboratorio, los médicos pueden confirmar la presencia de los depósitos de amiloide.
Éstas pueden incluir pruebas nerviosas, musculares, ecocardiogramas, resonancias magnéticas y otros tipos de pruebas diagnóstico por imagen. Éstas pueden determinar el impacto de los depósitos de amiloide en el corazón, en los nervios y en otros órganos. Leer Más sobre Diagnósticos de amiloidosis ahttr
No todas las personas con mutación genética desarrollarán los síntomas y señales de la enfermedad. Es importante saber que la edad de aparición y los síntomas pueden variar de una a otra persona.
Cuando existe un padre portador hay un 50% de probabilidad de transmisión.
Cuando en una familia se diagnostica un caso de la enfermedad es aconsejable realizar el consejo genético, realizándose todos los familiares consanguíneos la prueba genética y así detectar a los portadores.
Actualmente hay en el mercado tres opciones de tratamiento:
Estabilizadores
Estabilizan la proteína TTR y hacen que se detenga la formación de los depósitos de amiloide
Inhibidores
Detienen la producción de la proteína TTR. El bloqueo del gen de la TTR mediante “silenciamiento genético” detiene la producción de la proteína TTR.
Trasplante Hepático
Hasta hace relativamente poco, el trasplante de hígado era una de las opciones de tratamiento. Esto se debe a que la proteína TTR se produce principalmente en el hígado y un transplante haría que produjera una menor cantidad de TTR anómala.
Con los avances de la medicina, esperamos hablar pronto de una combinación de inhibidores y estabilizadores. De momento debemos estar pendientes de los avances de la ciencia y seguir actualizados.
Leer Más sobre Tratamientos de Amiloidosis hereditaria por Transtiretina (AhTTR)
