Diagnóstico Genético Preimplantacional

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El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el embrión, antes de su transferencia a la madre. Permite conocer aquellos embriones libres de anomalías cromosómicas o mutaciones genéticas. Gracias a la técnica de DGP, las personas portadoras de la mutación y con deseo gestacional podrán tener hijos/as libres de la enfermedad.

¿Cómo se realiza el diagnóstico genético preimplantacional?

Consiste en un proceso de fecundación in vitro seguido de un proceso de selección de embriones con la finalidad de identificar los embriones sanos y, de esta manera, poder implantar en el útero materno un embrión sano.

Cultivo Embrionario

Una vez el óvulo ha sido fecundado con el semen de la pareja o el/la donante, ya sea a través de una FIV convencional o una microinyección espermática o ICSI, se procede al cultivo embrionario. Una vez introducidos en el incubador, se observa su desarrollo embrionario, hasta el momento en que empiezan a dividirse las células.

Biopsia

Para poder realizar el diagnóstico genético preimplantacional, deberá realizar una biopsia, es decir extraer material genético del embrión, para posteriormente analizarlo. Existen dos momentos en los que se puede llevar a cabo la biopsia: en el día +3 del desarrollo, cuando el embrión tiene unas ocho células, o en los días +5/+6, cuando el embrión forma la estructura de blastocisto. En la actualidad, la biopsia de blastocisto es la más utilizada. El embrión en este estadio posee aproximadamente 150 células, por lo que se pueden biopsiar más células que en día +3 y el resultado del DGP suele ser más robusto.

Evaluación

En base al resultado de la biopsia, se determina qué embriones están libres de alteraciones cromosómicas y por tanto, son aptos para la transferencia al útero materno.