Entiende cómo se detecta la enfermedad de Andrade
La Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina se diagnostica mediante el siguiente procedimiento.
El test genético
Consiste en una analítica de sangre que tiene como fin detectar la mutación genética que causa la enfermedad. En zonas no endémicas, es recomendable la secuenciación completa del gen de la Transtiretina.
Síntomas compatibles con la enfermedad
Presencia de síntomas propios de la enfermedad como los que se han explicado en el apartado de sintomatología.
Normalmente la enfermedad debuta con sintomatología leve como pueden ser mareos, hormigueos en los pies, diarreas y pérdida de peso involuntaria entre otros.
Pruebas específicas
Se trata de pruebas diagnósticas que corroboran la presencia de amiloide en los tejidos y órganos, y/o la alteración de la función de los nervios. Entre ellas las más habituales son:
- Electromiograma, Biopsias (nervio sural, grasa abdominal, rectal, etc.)
- Electrocardiograma
- Holter ECG
- Ecocardiograma
- Orina 24 horas
Antecedentes familiares
La Amiloidosis hereditaria por Transtiretina, tal como su nombre indica, es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres/madres a hijos/as con una probabilidad del 50% en cada embarazo.
Su mecanismo hereditario es autosómico dominante y su penetrancia es variable, lo que significa que no todas las personas portadoras de la mutación van a desarrollar la enfermedad.
Por lo tanto, el hecho de ser portador/a no implica estar enfermo/a, pero sí da lugar a tener probabilidad de desarrollar la enfermedad y de poder transmitirla a la descendencia.
Ante un caso confirmado de AhTTR en una familia, se debe realizar un estudio genético en primer lugar a los/as familiares de primer grado y ascendientes. En función de los resultados obtenidos, se estudiarán a los/as familiares descendientes.
El árbol genealógico familiar es muy útil para detectar a todas las personas de una misma familia con riesgo de portar la mutación. Éste debe ser lo más detallado posible, se debe evidenciar el caso índice así como los/as familiares consanguíneos/as: ascendientes, descendientes y colaterales con todas las familias nucleares que constituyen la gran familia. Además, es importante que el árbol abarque el mayor número posible de generaciones.
Se aconseja realizar el estudio genético siempre cuando la persona es mayor de edad, es decir, a partir de los 18 años, aunque pueden existir excepciones que deberán debatirse en los Comités de Ética Locales.
A día de hoy, todavía existen casos esporádicos de AhTTR con negatividad al interrogatorio sobre los antecedentes familiares o procesos compatibles con la enfermedad. Estos casos constituyen unos de los mayores retos para el diagnóstico.