Descubre los tratamientos para la enfermedad de Andrade
El abordaje de la Amiloidosis hereditaria por Transtiretina (AhTTR) se realiza a través de diferentes enfoques técnicos:
Tratamiento sintomático
Tiene como finalidad calmar/aliviar/disminuir los síntomas de la enfermedad.
Un ejemplo de tratamiento sintomático farmacológico común es la prescripción de Gabapentina para el dolor de tipo neuropático.
Otros tratamientos sintomáticos no farmacológicos pueden ser la fisioterapia, la terapia ocupacional, la dietética y nutrición, la podología, la psicología, etc.
Tratamiento Etiopatogénico
Tiene como finalidad frenar/ralentizar la progresión de la enfermedad y el daño causado por los depósitos de amiloide.
Los avances en el conocimiento de la patología han supuesto una evolución en los tratamientos.
Aprende sobre los inhibidores de la síntesis de Transtiretina (TTR)
El objetivo de los tratamientos inhibidores es intentar impedir que se produzca la proteína Transtiretina (TTR) mutada.
Patisiran
Es un fármaco que intenta impedir que se produzca la proteína Transtiretina mutada evitando así que esta se deposite.
Se administra de forma intravenosa cada 21 días, generalmente en el hospital.
Precisa de medicación previa como son corticoides para evitar posibles efectos secundarios.
Según la evidencia, ha demostrado ser eficaz para enlentecer la progresión de la enfermedad a nivel de los nervios y del corazón, con pocos efectos adversos.
Indicado cuando existe polineuropatía y en estadio I y II de la enfermedad.
Inotersen
Es un fármaco que intenta impedir que se produzca la proteína Transtiretina mutada.
Se administra por inyección subcutánea cada 7 días en el propio domicilio.
Según la evidencia, ha demostrado ser eficaz también para enlentecer la progresión de la enfermedad a nivel de los nervios y del corazón.
Su efecto secundario más fuerte, aunque poco frecuente, es la bajada de plaquetas por lo que se precisa de analítica quincenal para controlar los niveles.
Indicado cuando existe polineuropatía y en estadio I y II de la enfermedad.
Aprende sobre los estabilizadores de la Transtiretina (TTR)
El objetivo de los estabilizadores de la Transtiretina (TTR) es evitar que la proteína Transtiretina (TTR) forme depósitos de amiloide.
Tafamidis
Se trata de una pastilla diaria que intenta impedir que la proteína mutada, la Transtiretina, se deposite en diferentes tejidos y órganos del cuerpo.
Se sabe que un 60% de los/as pacientes responden al tratamiento, mientras el resto no responden o lo hacen parcialmente.
Es un medicamento muy seguro, con larga experiencia en su uso y pocos efectos secundarios.
Está indicado cuando existe polineuropatía, y solo en estadio I de la enfermedad.
Dispensación hospitalaria.
Eliminación de los depósitos de Amiloide
Actualmente no hay medicamentos aprobados para eliminar los depósitos de amiloide.
En la actualidad se están probando en ensayos clínicos (PRX004).
Edición génica CRISPR
Actualmente no hay medicamentos aprobados basados en la edición génica para tratar la Amiloidosis hereditaria por Transtiretina.
En la actualidad se están probando en ensayos clínicos (CRISPR-Cas9).
Trasplante hepático
El trasplante hepático fue la primera estrategia terapéutica para esta enfermedad. Hasta 2011, fue el único tratamiento capaz de estabilizar la progresión de la enfermedad, y se ha realizado en cientos de pacientes con Amiloidosis hereditaria por Transtiretina (AhTTR) de todo el mundo.
Con el fin de prevenir la formación de nuevos depósitos de amiloide, el hígado de la persona que fabrica Transtiretina (TTR) mutada se sustituye por un hígado de un/a donante que fabrica una TTR sin mutación (tipo salvaje).
El éxito es mayor cuando se realiza un trasplante al principio del curso de la enfermedad, antes de que haya habido demasiado daño a nivel de los nervios o del corazón.
Lamentablemente, la enfermedad de Andrade puede seguir progresando después del trasplante, especialmente a nivel ocular, cardiaco y sistema nervioso central.
Parece que los depósitos de amiloide que se formaron antes del trasplante de hígado actúan como una plantilla y fomentan el depósito de Transtiretina (TTR) normal como amiloide.
Por lo tanto, la proteína TTR normal (TTR de tipo salvaje) producida por el nuevo hígado, se acumula sobre los depósitos amiloides existentes que contienen la TTR anormal.
El trasplante a día de hoy se reserva únicamente para aquellos/as pacientes que por decisión propia lo prefieran a pesar de conocer las otras opciones terapéuticas disponibles.
Así mismo, la decisión de iniciar un tratamiento farmacológico no excluye la posibilidad de acceder a un trasplante.