¿Qué es la Amiloidosis hereditaria por Transtiretina?

Conoce la enfermedad de Andrade

La enfermedad de Andrade (Amiloidosis hereditaria por Transtiretina) es una enfermedad poco frecuente y compleja de comprender. Para poder entenderla bien vamos a empezar desde el principio:

La enfermedad de Andrade fue descrita por primera vez en 1952 por el neurólogo portugués Corino Andrade y, por ese motivo, comúnmente se la denomina así.

Polineuropatía Amiloidótica Familiar

El Dr. Corino Andrade la describió como una ‘polineuropatía’, es decir, que afecta al sistema nervioso.

Esta definición se basaba en sus observaciones las cuales incluían pérdida de sensibilidad superficial y profunda en manos y pies, así como pérdida de masa y fuerza muscular.

La AhTTR es multisistémica

Hoy en día sabemos que esta enfermedad es multisistémica; es decir, afecta a más de un sistema del cuerpo.

En este sentido, la enfermedad de Andrade no es solo una polineuropatía. El Dr. Corino Andrade habría obviado otras sintomatologías y, por tanto, su postulación no era del todo correcta.

Por este motivo, las designaciones antiguamente usadas como es el caso de  «Polineuropatía Amiloidótica familiar», han pasado a estar descatalogadas por resultar imprecisas.

Descubrimiento de la Amiloidosis en la enfermedad de Andrade

Con los avances en la investigación sobre esta enfermedad se observó que su patrón de afectación era el de una Amiloidosis.

Todas las Amiloidosis tienen en común que están causadas por la acumulación de proteínas (moléculas generadas por el mismo cuerpo) en tejidos y órganos. 

Al acumularse en los diferentes tejidos y órganos del cuerpo, afecta al funcionamiento normal y causa patologías.

Cuando hablamos de Amiloidosis hablamos de un grupo muy heterogéneo de enfermedades

Algunas de ellas son la Amiloidosis Primaria (AL), Amiloidosis Secundaria (AA) o la Amiloidosis por Transtiretina (ATTR). 

Entre ellas se diferencian por la proteína que se acumula en los tejidos y órganos, y las afectaciones que causan sobre estos.

Una de las proteínas que puede causar Amiloidosis es la proteína Transtiretina (TTR). Esta es una molécula que el cuerpo fabrica para transportar retinol (otra molécula) a través de la sangre por todo el cuerpo.

Todas las Amiloidosis causadas por la acumulación de Transtiretina se conocen como Amiloidosis por Transtiretina (ATTR). Dentro de las ATTR, se distinguen dos tipos que exponemos a continuación.

Tipos de Amiloidosis por Transtiretina

  • ATTR hereditaria

    La deposición de la proteína TTR se debe a que hay una mutación en el ADN que hace que no se fabrique bien.

  • ATTR tipo salvaje

    En este caso es la misma proteína (sin ningún fallo en la fabricación) que se deposita en los tejidos y órganos de manera patológica. Por eso recibe el nombre de ‘tipo salvaje’.

¿La enfermedad de Andrade es hereditaria?

En el caso de la enfermedad de Andrade, estamos delante de una Amiloidosis por TTR de tipo hereditario, es decir, causada por una mutación en el gen de la proteína Transtiretina, que conlleva una fabricación errónea de la misma.

Si seguimos indagando dentro de la Amiloidosi hereditaria por Transtiretina (AhTTR), observamos que la mala fabricación de la TTR se puede dar por diferentes tipos de mutaciones a lo largo del gen que la codifica. 

Es decir, que las instrucciones de fabricación son incorrectas en diferentes puntos de la construcción de la proteína.

Se han descrito más de 120 mutaciones diferentes en el gen de la TTR pero, a medida que la investigación continúa, es posible que se identifiquen más. 

Cada mutación diferente causa un patrón diferente en cuanto al debut de la enfermedad, los síntomas y el pronóstico. Las mutaciones más comunes son las siguientes:

Una vez hechas todas estas distinciones podemos entender por qué la enfermedad de Andrade se trata realmente de una Amiloidosis hereditaria por Transtiretina.