La Amiloidosis en España, una realidad oculta por el infradiagnóstico

La amiloidosis: la enfermedad rara y silenciosa que afecta a más de 16.000 personas en España.

Detrás de cada diagnóstico tardío de amiloidosis hay una historia que podría haberse escrito de otra forma.

Por este motivo el pasado 16 de octubre, Día Mundial de la Amiloidosis, la asociación Amiloidosis Visible, junto con la Asociación Balear en Amiloidosis (ABeA), la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA) y la Asociación Canaria de la Enfermedad de Andrade (ACEA), presentamos el informe “La Amiloidosis en España: una realidad oculta por el infradiagnóstico”.

Se trata del primer estudio que reúne de manera sistemática información clínica y sanitaria sobre esta enfermedad poco reconocida en España. Además, aporta datos oficiales de doce comunidades autónomas y la experiencia de más de cuarenta especialistas.

Según estimaciones de este nuevo informe elaborado por Amiloidosis Visible, más de 16.000 personas viven hoy con esta enfermedad en España. Aunque la realidad es que esta cifra podría ser mayor, dado que muchos casos siguen sin diagnóstico o se confunden con otras patologías más frecuentes.

El peso del retraso diagnóstico

La amiloidosis es una patología progresiva y potencialmente letal, cuyo pronóstico depende en gran medida de la precocidad del diagnóstico y el acceso al tratamiento adecuado.

Uno de los hallazgos más relevantes del estudio es el retraso en el diagnóstico. De media, pueden pasar entre 14 y 18 meses desde la aparición de los primeros síntomas hasta que la persona recibe un diagnóstico definitivo. Durante ese tiempo, la enfermedad avanza y provoca daños difíciles de revertir.

Los síntomas son en muchos casos inespecíficos: cansancio, dificultad para respirar, problemas digestivos o neuropatías que se confunden con el envejecimiento o con otras enfermedades comunes.

Para los pacientes, esto supone recorrer un camino largo de consultas, pruebas y diagnósticos erróneos que, además del impacto clínico, genera incertidumbre, desgaste emocional y un sentimiento de soledad.

Una realidad desigual en España

El estudio también revela grandes diferencias entre territorios. Mientras algunas comunidades autónomas cuentan con registros y unidades de referencia, otras aún no tienen protocolos claros ni circuitos asistenciales definidos. Esto genera desigualdades en el acceso a pruebas diagnósticas y, sobre todo, a los tratamientos disponibles.

En los últimos años se han aprobado terapias capaces de cambiar el curso de la enfermedad, pero no siempre llegan a tiempo ni a todos los pacientes por igual.

En algunos lugares, la edad o la situación clínica avanzada se utilizan como criterios restrictivos para acceder a un fármaco. En otros, los retrasos administrativos o la falta de coordinación entre especialidades limitan que el paciente reciba la atención adecuada.

Una hoja de ruta para avanzar

A pesar de estas dificultades, el informe no se limita a señalar carencias: propone soluciones claras y realistas. Entre ellas, destacan:

• La creación de un Registro Nacional de Amiloidosis que unifique los datos dispersos y permita planificar mejor la atención.
• La formación específica de los profesionales sanitarios, especialmente en atención primaria, para que puedan reconocer los signos de alerta y derivar a los pacientes de manera precoz.
• La promoción de unidades multidisciplinares de referencia, que reúnan a cardiólogos, hematólogos, neurólogos, nefrólogos, geriatras y otros especialistas para ofrecer una atención integral y coordinada.

Medidas que, en palabras de la asociación Amiloidosis Visible, “no requieren siempre grandes inversiones, sino voluntad de organizar lo que ya tenemos y trabajar juntos en una misma dirección”.

Dar visibilidad para transformar vidas

Para Amiloidosis Visible y las asociaciones que lo acompañan, este estudio es, sobre todo, una herramienta de concienciación.

“Cada día sin diagnóstico ni tratamiento supone un paso más hacia el deterioro. Pero también sabemos que cuando se actúa a tiempo, la vida cambia. Hoy existen medicamentos que pueden frenar o incluso revertir la enfermedad, y eso es una oportunidad que no podemos desaprovechar”, señala el presidente de Amiloidosis Visible.

Este informe llega en un momento clave. El progreso científico de los últimos años ofrece una esperanza real, pero esa esperanza necesita convertirse en acceso equitativo y en un compromiso firme por parte de las instituciones sanitarias.

En este Día Mundial, pacientes, familias y profesionales hemos querido enviar un mensaje claro:

La amiloidosis ya no puede seguir siendo una enfermedad invisible. Requiere datos, coordinación y acción decidida para que ninguna persona quede atrás.

Leer informe completo:

https://drive.google.com/file/d/1P9_2MmiPmZY_kFMh5HD6QO8qhpkzemU9/view?usp=drive_link