El segundo día del ISA 2024 estuvo muy focalizado en la amiloidosis AL, aunque también aprendimos sobre la amiloidosis hereditaria

Lunes 27 de mayo

Como bien dice el título de esta entrada, el segundo día del ISA 2024 estuvo sobre todo centrado en la amiloidosis AL. Pero, también pudimos aprender algo sobre la historia de la amiloidosis y retos en el diagnóstico.

The History of Amyloid

En esta sesión, Morie Gertz nos cuenta la increíble historia de la amiloidosis.

Este término fue introducido por primera vez en la literatura científica en el año 1838 por un botánico alemán. En relación a las plantas, describió el mecanismo de la amiloidosis.

Pero, no fue hasta el año 1865, cuando Wilks encontró y evidenció mecanismos de amiloidosis en hígado, riñones y glándulas adrenales de personas humanas.

En 1952, Corino Andrade describió el primer tipo de amiloidosis hereditaria conocida como polineuropatía amiloidótica familiar o enfermedad de Andrade.

Tres años después, en 1955, se empezaron a describir diferentes tipos de amiloidosis: secundarias a otras enfermedades, ideopática primaria y familiar.

De ahí en adelante se ha estudiado en profundidad el papel de la fibrillas de amiloide y su secuenciación, así como los diferentes tipos de amiloidosis.

Hasta la fecha se han descrito las siguientes amiloidosis: amiloidosis AL, amiloidosis primaria, amiloidosis hereditaria, amiloidosis wild type y amiloidosis localizadas.

Plenary Lecture: Challenges in the Diagnosis of Amyloid in 2024

Stefan Schonland expone cuáles son los retos actuales en el diagnóstico de la amiloidosis hereditaria y también de la wild type.

En cuanto al diagnóstico temprano de ambas enfermedades, comenta que es necesario buscar respuesta a las siguientes preguntas:

• ¿Cuánto de temprano (o tarde) es suficiente obtener el diagnóstico?
• ¿Cuánto de temprano somos capaces de diagnosticar?

Además, enfatiza que el hecho de que varios órganos puedan estar implicados y la correcta realización de la tinción en rojo congo y la tipificación suponen también importantes retos para el diagnóstico.

Como posibles soluciones plantea, por una parte, el uso potencial de la inteligencia artificial y el aprendizaje automático en el diagnóstico. Esto podría ser aplicable al ecocardiograma, ecografía cardíaca, anatomía patológica, resonancia magnética cardiaca, gammagrafía… y de alguna manera potenciar la precisión diagnóstica y la detección precoz.

Por otra parte plantea que es necesario mejorar el conocimiento y acceso a técnicas de tipificación, disponer de más biomarcadores combinados con pruebas de imagen, cuantificar los precursores de las proteínas y sobre todo educar en la materia a todas las especialidades clínicas involucradas.

Pfizer Industry Theater: Leading with Heart, Enabling Earlier Diagnosis and Intervention in Patients with ATTR-CM

En esta sesión, Dorbala y García-Pavia explican la importancia del abordaje multidisciplinar en pacientes con amiloidosis cardiaca por transtiretina.

Además, hacen hincapié a los signos y síntomas de alarma que pueden indicar la presencia de amiloidosis cardiaca. Los detallamos a continuación:

• A nivel cardiaco: insuficiencia cardiaca, fibrilación auricular, bradicardias, arritmias, anomalías en la conducción y presencia de dispositivos como es el marcapasos.
• A nivel musculoesquelético: síndrome del túnel carpiano, dolor de espalda, estenosis lumbar, ruptura del tendón distal del bíceps, dolor de hombros, rodillas, caderas o intervenciones quirúrgicas a estos niveles.
• A nivel de los nervios: dolor neuropático en pies y manos, calambres musculares, dificultad para andar y caídas.
• A nivel del sistema nervioso autónomo: hipotensión ortostática, diarrea crónica, estreñimiento, pérdida de peso y disfunción eréctil.

Para el tratamiento de la amiloidosis cardiaca está aprobado el Tafamidis 61mg, un estabilizador de la transtiretina. Este fármaco ha demostrado ser eficaz reduciendo la mortalidad en comparación con el placebo.

Evening sessions

Como cada día, por la tarde tuvimos alguna actividad organizada por el mismo ISA2024. Este día tocó disfrutar de una banda de música en el edificio Gonda de la Clínica Mayo.

Te contamos mucho más en la siguiente entrada.