3rd European ATTR Meeting: PFIZER Una introducción a la Amiloidosis Cardiaca

Una introducción a la Amiloidosis Cardiaca, Nisith Kumar

¿Qué es la Amiloidosis Cardiaca?

Amiloidosis es cuando las proteínas normales que circulan por el torrente sanguíneo empiezan a juntarse.

De esta manera se forman las fibras de amiloide. Éstas se van depositando en diferentes órganos y tejidos del cuerpo humano y como consecuencia les impiden funcionar correctamente.

Entonces, cuando las fibras de amiloide se depositan en el corazón estamos hablando de Amiloidosis Cardiaca.

Diferentes tipos de Amiloidosis Cardiaca

La Amiloidosis Cardiaca puede ser causada por el depósito de diferentes proteínas.

Por lo tanto, según el tipo de proteína se clasifican en:

  1. Amiloidosis AL.
  2. Amiloidosis hereditaria por Transtiretina con cardiomiopatía y ATTR Wild Type.
  3. Otras.

Para todos los tipos de Amiloidosis, la presencia y la severidad de la cardiomiopatía es uno de los mayores factores que determinarán el pronóstico de la enfermedad.

Manifestaciones clínicas de la Amiloidosis Cardiaca

¿Cómo afecta al corazón?

Cuando las fibras de amiloide se depositan entre las células del músculo cardiaco, causan un engrosamiento de las paredes del corazón además de lesiones estructurales.

Todo ello, provoca que el corazón deje de funcionar correctamente.

De hecho, la Amiloidosis Cardiaca puede presentar síntomas muy parecidos a los de la insuficiencia cardiaca por lo que frecuentemente es infradiagnosticada.

¿Cuáles son los síntomas de la insuficiencia cardiaca?

  • Latidos rápidos e irregulares.
  • Dificultad para respirar al estar tumbado.
  • Severa dificultad para respirar y tos por la noche.
  • Tos.
  • Edemas y retención de líquidos.
  • Cansancio.

Es más, la Amiloidosis puede afectar a muchas partes del cuerpo y no solamente el corazón.

De hecho los/as pacientes con AhTTR y cardiomiopatía podrían inicialmente pedir atención médica por otros problemas de salud que no sean los relacionados con el corazón.

Características comunes en cada tipo de Amiloidosis Cardiaca por Transtiretina

Amiloidosis por Transtiretina Wild Type

  • Está relacionada con la edad.
  • No existe ninguna mutación en el gen de la TTR.
  • Los síntomas extracardiacos podrían incluir: Síndrome del Túnel Carpiano, Estenosis Lumbar Espinal y ruptura no traumática del bíceps.
  • Anteriormente se conocía como Amiloidosis Sistémica Senil.

Amiloidosis hereditaria por Transtiretina

  • Causada por una mutación en el gen de la TTR, la cual se transmite por un mecanismo hereditario autonómico dominante.
  • Existen más de 120 mutaciones que pueden causar la enfermedad.
  • La forma de presentación puede ser diferente en función del tipo de mutación: se diferencian dos fenotipos. Por un lado el de cardiomiopatía, y por otro, el mixto el cual presenta cardiomiopatía y neuropatía.

Seguimiento de las personas asintomáticas portadoras de una mutación genética causante de la AhTTR

Según un consenso de expertos en el diagnóstico y tratamiento de la AhTTR se recomienda realizar el siguiente seguimiento a las personas portadoras asintomáticas.

Anualmente
  • Electrocardiograma.
  • Analítica de sangre que incluya NT-proBNP y Troponina.
  • Ecocardiograma.
  • Revisión neurológica y oftalmológica.
Cada dos años
  • Holter.
Cada tres años
  • Gammagrafía cardiaca.
  • Resonancia magnética cardiaca.

*El test genético y el consejo genético familiar es aconsejable en los/as pacientes que presentan AhTTR con cardiomiopatía y sus familiares.

Problemática en la Amiloidosis Cardiaca

Generalmente la Amiloidosis Cardiaca es infradiagnosticada por las siguientes razones:

  • Conocimiento incompleto sobre la enfermedad.
  • Conceptos erróneos en cuanto al diagnóstico.
  • Uso de tests y pruebas con sensibilidad insuficiente.
  • Percibida como enfermedad rara.
  • Riesgos asociados con el tejido biopsiado.
  • Gran cantidad de signos y síntomas.

El camino hacia el diagnóstico diferencial

Paso 1: Aumentar la sospecha de la Amiloidosis Cardiaca.

Una gran cantidad de síntomas pueden hacer sospechar de la Amiloidosis Cardiaca.

Por un lado, la afectación cardiaca puede presentar anomalías en:

  • El electrocardiograma.
  • El ecocaridiograma.
  • La Resonancia Magnética Cardiaca.
  • Los biomarcadores cardiacos.

Por otro lado, signos no cardiacos también pueden hacer sospechar de Amiloidosis Cardiaca. Estos se pueden detectar a través:

  • Pruebas neurológicas.
  • Valoraciones oftalmológicas.
  • Funcionamiento gastrointestinal.
  • Problemas renales.
  • Historia familiar.

Paso 2: Diagnóstico

Una vez se ha llegado a la sospecha de Amiloidosis Cardiaca, el diagnóstico diferencial puede conseguirse a través:

  • Técnicas invasivas: Biopsia.
  • Técnicas no invasivas: Gammagrafía y test de cadenas ligeras.

Seguimiento de las personas con Amiloidosis Cardiaca

Según un consenso de expertos se recomienda el siguiente seguimiento:

Cada 6 meses

  • Electrocardiograma
  • Analítica de sangre que incluya NT-proBNP y Troponina.
  • Evaluación neurológica en el caso de AhTTR.
  • Test de los 6 minutos de marcha (opcional).

Cada año

  • Ecocardiograma/Resonancia Magnética Cardiaca.
  • Holtes 24 horas.
  • Evaluación oftalmológica.

*Es necesario un abordaje holístico para monitorizar la enfermedad.

Conclusiones

  • Los tipos más comunes de Amiloidosis Cardiaca son la Amiloidosis AL y la Amiloidosis por Transtiretina con cardiomiopatía.
  • Un alto índice de sospecha basado en el electrocardiograma, el ecocardiograma y los biomarcadores es requerido para el diagnóstico de la Amiloidosis por Transtiretina con cardiomiopatía y normalmente se basa en una visión multidisciplinar.
  • El diagnóstico de la Amiloidosis por Transtiretina con cardiomiopatía puede conseguirse a través de pruebas no invasivas como es la combinación d ella gammagrafía cardíaca y el test para descartar la Amiloidosis AL.
  • Al tratarse la Amiloidosis por Transtiretina con cardiomiopatía de una enfermedad progresiva puede tener un gran impacto en los miembros de la familia y personas cuidadoras.

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