Asistimos al congreso sobre Amiloidosis por TTR que ha organizado la Amyloidosis Alliance en Madrid
Los días 2 y 3 de noviembre hemos estado en Madrid para asistir a uno de los congresos sobre Amiloidosis por TTR más importantes a nivel internacional y además dirigido tanto a pacientes como a médicos.
Recién hemos vuelto, y no podemos dejar de pensar en lo emotivo y enriquecedor que ha sido pasar estos dos días junto a pacientes, familiares, asociaciones y profesionales tanto de España como del resto del mundo.
A continuación, compartimos un pequeño resumen de las ponencias que se han llevado a cabo a lo largo de estos dos días.
Día 2/11: Dirigido a pacientes y familiares
El día a día con Amiloidosis
El entrenamiento físico, la terapia ocupacional, las terapias complementarias y la nutrición han sido los principales temas tratados para mejorar el día a día de las personas que viven con Amiloidosis por TTR.
Cómo convertirse en paciente experto
La comunicación entre paciente y médico ha estado en el punto de mira, y a este tema le han acompañado otros igual de importantes como son:
- La importancia de los programas educacionales para aprender más sobre la enfermedad
- Entendiendo los tests y pruebas médicas
- El rol de las asociaciones para ayudar a pacientes y sus familiares
Simposium farmacéuticas
Alnylam ha llevado a cabo un simposium sobre el abordaje holístico en la Amiloidosis hereditaria por Transtiretina. Este consenso de recomendaciones ha sido publicado en el BMJ Open, por lo que ahora toca debatir sobre cuáles son los siguientes pasos para implementar en enfoque más global en el manejo de las personas y familias afectadas por la enfermedad.
Desde Pfizer, han compartido un simposium sobre cuáles son las barreras y soluciones para un acceso equitativo a los cuidados y servicios para personas adultas con enfermedades raras.
El rol de las personas cuidadoras
Podemos decir que ha sido uno se los «slots» más emocionantes. Escuchar a personas cuidadoras de pacientes con Amiloidosis por TTR y médicos hablar de su papel y retos en el día a día y cuidado de pacientes nos ha dejado sin palabras.
Se han tratado temas relacionados con:
- La importancia del autocuidado (bienestar físico, mental y emocional)
- Cuándo buscar ayuda y dónde encontrarla
- Cómo empoderar a la persona cuidadora
- Ser resiliente sin importar el resultado
Atreverse a hablar de…
Por primera vez en un congreso sobre Amiloidosis y dirigido a pacientes se exponen temas que hasta el momento han sido tabú, pero no por ello menos importantes.
En este «slot» hemos hablado de cuidados paliativos y de cómo la enfermad puede afectar a la sexualidad.
Inevitable no hablar sobre el test genético y el asesoramiento.
Día 3/11: Dirigido a médicos, pacientes y familiares
Homenaje al doctor Rapezzi
Comenzamos el día con un emotivo tributo al doctor Rapezzi, referente en el campo de la Amiloidosis y que tristemente nos dejó el año pasado.
Simposium: Tomando acciones para mejorar el recorrido del paciente con Amiloidosis por TTR (experiencia del médico y del paciente)
AstraZeneca nos ofrece un interesante simposium en el que se habla sobre oportunidades para optimizar la relación entre el médico y el paciente.
Además, también se discute sobre qué acciones se deben tomar de forma conjunta con el objetivo de mejorar el día a día y la vivencia del paciente.
Cómo tratar los siguientes síntomas
Como es habitual, médicos especialistas en el campo de la Amiloidosis nos explican cuáles son los síntomas más comunes y cómo pueden ser tratados.
Aprendemos mucho sobre el manejo de los siguientes síntomas:
- Disnea e insuficiencia cardiaca
- Arritmia
- Manifestaciones gastrointestinales
- Manifestaciones del sistema nervioso periférico
- Dolor y manifestaciones del sistema nervioso central
- Afectaciones sinoviales
- Complicaciones oculares
Symposium
En este caso, Bridge Bio nos actualiza en cuanto al fármaco Acoramidis (AG10) y el ensayo clínico ATTRibute para pacientes con Amiloidosis y cardiomiopatía.
Tratamientos para la Amiloidosis por TTR en 2023 y más allá
Para terminar el congreso, no pudiendo ser de otra manera, nos actualizamos en cuanto a los tratamientos farmacológicos actuales y los que están por venir.
Inhibidores de la TTR
Son varios los fármacos existentes que tienen como función suprimir la fabricación de la proteína Transtiretina a nivel del hígado. Los tratamientos son los siguientes:
- Trasplante de hígado: ya no se utiliza pero hasta hace poco ha sido una opción terapéutica.
- Silenciadores del ARN:
Por una parte tenemos los siRNA como son el Patisiran y el Vutrisiran, este último de reciente aprobación en España.
Mientras que por otra parte tenemos los ASO como son el Inotersen y el Eplontersen, este último todavía no se encuentra aprobado en España.
- Editores genéticos CRISPR-Cas 9: Todavía se encuentra en proceso de investigación (NTLA-2001), pero esta nueva técnica de edición genética puede que suponga un gran cambio en el tratamiento de la Amiloidosis por Transtiretina.
Estabilizadores de la TTR
Este grupo de fármacos tienen como objetivo estabilizar la disociación del tetrámero de la proteína Transtiretina. Disponemos de los siguientes fármacos:
- Tafamidis: Existen dos dosis diferentes, la de 21mg para la polineuropatía y la de 61mg para la cardiomiopatía.
- Diflunisal: Es otra opción de tratamiento, pero en España no tienen indicación para la Amiloidosis por TTR.
- Acoramidis: Estabilizador exclusivo para cuando existe cardiomiopatía, todavía no se encuentra aprobado en España.
Anticuerpos
Por fin se está llevando una esperanzadora investigación con anticuerpos (PRX004, NI006) que tienen como función eliminar los depósitos de amiloide en el corazón y sistema nervioso periférico.
Conclusiones
Finalizamos esta sesión muy agradecidos por todos los tratamientos disponibles para la Amiloidosis por TTR y los que están por llegar. Pero, por otra parte nos vamos un poco tristes porque todavía no tenemos ninguna esperanza de tratamiento efectivo para los depósitos a nivel de los ojos y del sistema nervioso central.
Ojalá, muy pronto tengamos alguna buena noticia en cuanto a la afectación visual, del sistema nervioso central y de la combinación de fármacos.
Agradecimientos
No queremos terminar esta entrada sin dar un especial agradecimiento a la Amyloidosis Alliance por el éxito que ha tenido el congreso.
Y otro especial agradecimiento a Pfizer y Bridge Bio por colaborar con ABEA y hacer posible que un grupo de 11 pacientes hayan podido viajar a Madrid y asistir al congreso. Gracias por vuestra ayuda.
Recuerdos en imágenes
