Genetic testing and evidence of a founder mutation in a hotspot for hereditary transthyretin amyloidosis
Se acaba de publicar el primer artículo científico que demuestra la elevada prevalencia de la mutación Val30Met en las Islas Baleares.
La incidencia estimada está en:
- Mallorca: 1/2.900
- Menorca: 1/4.700
- Ibiza y Formentera: 1/26.000
El 96% de los individuos que dieron positivo en el test genético presentaban la mutación Val30Met, mientras que una pequeña muestra presentaba otras mutaciones en el gen de la transtiretina.
Además, el 96% de los individuos portadores de la mutación Val30Met, presentan también otra mutación, la G6S, en el mismo cromosoma.
Este acontecimiento, podría sugerir que esta mutación en las Islas Baleares tiene un origen propio y diferenciado respecto a los otros focos endémicos de todo el mundo.
Gracias a este estudio, por fin podemos conocer el alcance e impacto de la Amiloidosis por Transtiretina variante en nuestro contexto y además contribuirá a:
- Mejorar el diagnóstico clínico y los tratamientos.
- Ofrecer asesoramiento genético más preciso.
- Hacer seguimientos médicos más personalizados.
Desde ABEA queremos dar la enhorabuena a todo el equipo investigador implicado en este estudio y las gracias por generar evidencia en cuanto a la prevalencia y origen de esta enfermedad en nuestras islas.
