Ya han pasado unos días y todavía no nos lo creemos de lo bien que salieron las III Jornadas de Amiloidosis hereditaria por Transtiretina para pacientes y familiares celebradas en el Hospital Universitario Son Llàtzer.
Es por ello que de ABEA queremos dar las gracias a todas las personas asistentes tanto en la modalidad presencial como en la virtual, a los/as ponentes por sus maravillosas intervenciones, al comité científico y organizador, a las empresas patrocinadoras y a SHMedical.
Fue una mañana extraordinaria, en la que ver el salón de actos lleno de pacientes y familiares, tanto de Mallorca cómo de diferentes puntos de España nos llenó de fuerza para seguir y luchar.
Salimos empapados/as de información y buenos momentos.
En resumen fueron unas jornadas muy reivindicativas en las que la voz de los/as pacientes fue el principal hilo conductor.
Inauguración de las jornadas
Emotiva inauguración a cargo de la Dra. Inés Losada y el Dr. Juan González de la Unidad Multidisciplinar de AhTTR del HUSLL, de Xisco Marí gerente del HUSLL, Patricia Gómez consejera de salud de las Islas Baleares y Mercedes Isern presidenta de ABEA.
Gracias a todos/as por dar el pistoletazo de salida a una de las citas más importantes para la AhTTR.
Mesa redonda 1: Acceso a nuevos tratamientos y ensayos clínicos
Catilena Bibiloni, vicepresidenta de la Asociación Balear de la Enfermedad
En su intervención nos habló del acceso a nuevos tratamientos y ensayos clínicos desde el punto de vista del paciente.
Dr. Joaquín Serrano, unidad de pacientes externos del servicio de farmacia del HUSLL
Gran explicación desde el punto de vista de la gestión de cómo es el trayecto desde que se desarrolla un fármaco hasta que es accesible a los pacientes.
Dra. Inés Losada, Unidad Multidisciplinar de AhTTR del HUSLL
Para terminar, la doctora nos explicó los diferentes tratamientos farmacológicos actuales para la AhTTR, así como los fármacos que se encuentran en ensayos clínicos para el futuro abordaje de la enfermedad.
Mesa redonda 2: Tratamiento de la Amiloidosis hereditaria por Transtiretina
Dr. Juan González, Unidad Multidisciplinar de AhTTR del HUSLL
Para empezar, el doctor explicó en qué consiste el trasplante de hígado, el Tafamidis, el Patisiran y el Inotersen
Experiencia de pacientes con los diferentes tratamientos
A continuación el Dr. González dio paso a los/as pacientes para que explicaran su experiencia con cada uno de los tratamientos.
- Antonia Isern explicó su experiencia con el trasplante de hígado
- Katy Fornés explicó su experiencia con Tafamidis tras 7 años de tratamiento
- Isabel Heras contó su experiencia con Patisiran siendo la 2ª persona de España tratada con este fármaco ya que participó en su ensayo clínico
- Segismundo Morey explica su experiencia con Inotersen y su paso por el ensayo clínico con el Eplotersen
La Dra. Teresa Bosch, Medicina Interna del HUSE
Para terminar, la doctora habló sobre el manejo de los síntomas de la Amiloidosis hereditaria por Transtiretina, aportando consejos y mencionando los tratamientos más adecuados para los síntomas.
Mesa redonda 3: El diagnóstico genético preimplantacional y el manejo de las personas portadoras asintomáticas
Dra. Antonia Roig, Servicio de ginecología del HUSLL
En su ponencia explica la opción del DGP y la FIV para las parejas que presentan la mutación que causa la enfermedad y quieren tener hijos.
Dr. Toni Figuerola, Servicio de Neurología del HUSLL
El doctor Figuerola explica cuál es el protocolo de seguimiento de las personas portadoras de la mutación pero que se encuentran asintomáticas.
Mesa redonda 4: Necesidades no cubiertas de los/as pacientes de AhTTR ¿cómo solucionarlo?
Mesa moderada por el Dr. Paco Muñoz del hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva, internista que lleva en seguimiento a los/as pacientes del otro foco endémico más importante dentro de España, Valverde del Camino.
Nos cuentan las necesidades del colectivo:
- Ana Martínez, presidenta de la Asociación Canaria de la Enfermedad de Andrade
- Mercedes Isern, presidenta de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade
- Jesús Bermejo, vocal de la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade
Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras
Para concluir, en su intervención Juan nos cuenta cuáles son las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes y cómo se podría dar respuesta a ellas.
